Она будет сформирована на базе двух смежных подразделений разных учреждений здравоохранения – медико-генетической консультации при республиканской больнице № 3 и отделения дородовой диагностики Перинатального центра Тувы. Как сообщили в Минздраве РТ, новая служба – это качественно новый уровень медико-генетического консультирования, позволяющий более ранее выявление и эффективную профилактику наследственных заболеваний. По данным министерства, на создание медико-генетической службы из консолидированного бюджета республики будет направлено в общей сложности более 18 млн. рублей.

Объединенная служба войдет в состав главного в республике учреждения родовспоможения, роль которого выполняет Перинатальный центр. Стратегическая цель создания медико-генетической службы – снижение младенческой смертности от врожденных аномалий развития. В ее задачи входит предотвращение наследственных и врожденных заболеваний, помощь семьям в рождении здорового ребенка, дальнейшее совершенствование скрининговых услуг.

На выделенные средства службе приобретут современное диагностическое оборудование – УЗИ-аппараты экспертного класса с набором датчиков для внутриутробной диагностики нарушений развития и с различными дополнительными функциями, анализатор для определения хромосомных аномалий, комплект оборудования для цитогенетических, молекулярно-генетических исследований и другие приборы.

Разместить медико-генетическую службу планируется в одном из строящихся блоков Перинатального центра, который предполагается сдать в эксплуатацию в конце мая текущего года. 13 мая в Москву будут направлены 6 специалистов на обучение по ультразвуковой и лабораторной биохимической диагностике нарушений развития плода.

 Пренатальный консилиум в учреждениях родовспоможения действует давно. Врачи-генетики нескольких специальностей консультируют семьи, имеющие в наследственности редкие генетические заболевания, рассчитывают вероятность рождения здоровых или нездоровых детей и помогают правильно спланировать беременность, чтобы избежать последствий со здоровьем у ребенка. Создание единой службы позволит поднять на новый уровень систему дородовой диагностики и оказания медицинской помощи больным с врожденными и наследственными заболеваниями.

Планы Минздрава Тувы уже скорректированы с учетом новой службы – в ближайшее время на его базе намечено проведение межрегионального совещания по вопросам пренатальной диагностики с участием специалистов ведущего учреждения Сибирского федерального округа – НИИ медицинской генетики г. Томска.